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Patogenesi e trattamento della xantomatosi associata alla gammopatia monoclonale

Gli xantomi sono una manifestazione comune dei disturbi del metabolismo lipidico. Comprendono xantomi iperlipemici, xantomi normolipemici e una condizione correlata, xantogranuloma necrobiotico.
Tutte e tre le forme possono essere associate con immunoglobulina monoclonale ( MIg ).

Nel tentativo di migliorare la diagnosi, sono state analizzate retrospettivamente la comprensione e il trattamento di questa associazione in una serie di 24 pazienti ( 2 xantomi iperlipemici, 11 xantomi normolipemici, e 11 xantogranulomi necrobiotici e 230 rapporti ben documentati presenti in letteratura.

Con l'eccezione di noduli e placche presenti negli xantogranulomi necrobiotici, la presentazione clinica delle lesioni xantomatose è stata quella comunemente vista nelle forme iperlipidemiche comuni e non poteva essere utilizzata per sospettare xantomi MIg-associati.

I siti extracutanei non erano rari.

MIg era un IgG nel 80% dei casi.

Il mieloma è stato diagnosticato nel 35%.

Ipocomplementemia con frazione C4 bassa era presente nell’80% dei pazienti studiati.

Bassi livelli sierici del inibitore C1 sono stati trovati nel 53% dei casi.

La crioglobulinemia è stata rilevata nel 27%.

Queste anomalie suggeriscono la formazione di un immunocomplesso determinato dall'interazione tra MIg e le lipoproteine e sono a favore di un nesso causale tra MIg e gli xantomi.

La terapia per la gammopatia monoclonale potrebbe quindi essere un'opzione. Infatti, tra i pazienti sottoposti a chemioterapia, la remissione ematologica è stata accompagnata da un miglioramento nelle lesioni xantomatose in diversi casi. ( Xagena2011 )

Szalat R et al, Blood 2011; 118: 3777-3784


Emo2011